L'Institut des maladies génétiques (Imagine) est actuellement un acteur majeur des recherches dans le domaine. En cinq ans d’existence, son équipe s’est occupée de 35 000 enfants. L’institut s’efforce notamment de lutter contre les errances diagnostiques qui retardent la prise en charge des patients et compliquent davantage la situation des parents.
À l'occasion de ses cinq ans, l'Institut Imagine a organisé une conférence dans ses locaux sis à Paris. Durant cet événement, l'assistance a pu échanger avec le Pr Stanislas Lyonnet, expert en génétique et directeur de l'établissement et le Pr Arnold Munnich, généticien et président de la Fondation Imagine.
Lors de la conférence, ces spécialistes ont notamment rappelé que les maladies rares concernaient plus de 3 millions de personnes en France. Par ailleurs, plus de 30 000 enfants ont été reçus par l'un des nombreux centres affiliés à l'Institut. Les installations de l'hôpital Necker-Enfants malades ont notamment contribué à recenser près de 9 000 maladies rares et à identifier plusieurs gènes responsables.
Une équipe luttant contre le problème des errances diagnostiques
Avant de pouvoir connaître la maladie de leurs enfants, certains parents peuvent attendre jusqu'à cinq ans. Pourtant, entre temps, l'état de santé de l'enfant a généralement tendance à se dégrader. Face à cette situation, les parents paniquent et passent d'un service hospitalier à l'autre.
Comme l'indique le Pr Stanislas Lyonnet :
« En moyenne, le délai entre les premiers symptômes d'une maladie rare et le diagnostic est de 18 mois, mais parfois l'errance diagnostique peut durer des années ».
L'équipe de spécialistes de l'Institut Imagine s'efforce ainsi d'éviter autant que possible les errances diagnostiques et de proposer des solutions tangibles pour aider les jeunes patients et les familles. De cette manière, les parents ne seront pas déçus de l'attente.
Par ailleurs, au sein de l'Institut, les médecins, les malades, les chercheurs, et même les parents, échangent continuellement pour mieux gérer ces pathologies génétiques. Par cette approche, ils accélèrent l'identification des maladies à travers leurs dénominateurs communs et le développement des traitements permettant de cibler les mécanismes communs.
Pour y parvenir, Nicolas Garcelon a réuni une des plus grandes bases de données européennes dédiées aux maladies rares. Elle renferme actuellement 50 millions de résultats de recherches en biologie, 6 millions de documents et de comptes rendus médicaux, ainsi que les dossiers de 680 000 patients. De plus, l'Institut est en train de développer 52 solutions thérapeutiques et recense désormais 581 essais cliniques.
Les familles sont souvent soumises à de rudes épreuves
Même avec une bonne mutuelle santé, les parents confrontés à des maladies génétiques rares vivent une épreuve insoutenable en voyant la santé de leurs enfants se dégrader. Au-delà de la souffrance des jeunes patients, la plus grande difficulté vient de l'attente et de la méconnaissance de la maladie.
Les parents ressentent généralement ce besoin urgent de comprendre le mal dont souffrent leurs enfants. Pourtant, entre les nombreuses consultations et les errances diagnostiques, ils devront s'efforcer de rester posés et de devenir plus patients. En effet, en tant que pathologie rare, la maladie génétique pourrait ne concerner que quelques personnes en France, voire dans le monde.
Après l'identification de la pathologie, il faut également passer aux phases suivantes, comme l'explique Arnold Munnich :
« Leur origine est identifiée dans la moitié des cas. Et nous progressons puisque plus de 250 gènes impliqués ont été découverts depuis la création d'Imagine ».
Malgré les résultats prometteurs de l'institut, de nombreux efforts sont encore à envisager dans le domaine. Les spécialistes et les médecins devraient notamment communiquer davantage avec les familles. En effet, l'absence totale de diagnostic ou les errances durant les premiers mois, voire les premières années, sont éprouvantes pour toutes les personnes concernées.
De plus, les parents se retrouvent souvent isolés lorsqu'ils ne peuvent pas communiquer avec d'autres familles ayant vécu la même situation. La plateforme mise en place par Imagine permet donc d'aider concrètement les jeunes patients et de soulager les familles à travers un accompagnement adapté.